Genes genomas e causas de variação
GENE: gene é uma sequência de DNA que
codifica uma molécula de RNA ou a sequência inteira de DNA necessária para
transcrever e codificar uma molécula de RNA. Há diversos conceitos atribuídos a
gene que contemplam diferentes aspectos, entretanto a estrutura de gene é bem
definida. Nas células eucarióticas, os genes são frequentemente interrompidos
por sequências não codificadoras. As partes de um gene que codificam os
aminoácidos de uma proteína são chamadas éxons, enquanto as sequências não
codificadoras são chamadas de íntrons. Inicialmente, éxons e íntrons são
transcritos em pré-mRNA, mas em um processo chamado de splicing de RNA (ou
recomposição do RNA), os íntrons são posteriormente cortados e os éxons são
“colados”. Uma mutação em um íntron pode
alterar o splicing dos éxons, criando um sinal de parada na sequência
codificadora do mRNA e produzindo alelos mutantes a partir de alelos normais.
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PROMOTOR: Uma diferença importante entre a
transcrição nas bactérias e nos eucariotos é a existência de três RNA
polimerases eucarióticas distintas, que identificam diferentes tipos de
promotores. Nas células bacterianas, a holoenzima identifica e se liga
diretamente a sequências no promotor. Nas células eucarióticas, a identificação
do promotor é feita pelas proteínas acessórias que se ligam ao promotor e então
recrutam uma RNA polimerase específica (I, II ou III) para o promotor. Um
promotor para um gene transcrito pela RNA polimerase II é composto por duas
partes principais: um cerne do promotor e um promotor regulador. O cerne do
promotor está localizado imediatamente upstream do gene e inclui uma ou mais
sequências consenso. Uma das sequências mais comuns é a TATA box, que tem a
sequência consenso TATAAA. O promotor regulador está localizado imediatamente
upstream do cerne do promotor. Podem ser encontradas várias sequências consenso
diferentes nos promotores reguladores, e elas podem ser misturadas e unidas em
diversas combinações. As proteínas ativadoras de transcrição se ligam a essas
sequências e afetam a taxa na qual a transcrição é iniciada.
INTRON: Existem quatro tipos principais de
íntrons, diferenciados pela maneira como são removidos. Os íntrons do grupo
I, encontrados em alguns genes nas eubactérias, nos bacteriófagos e nos
eucariotos, são auto-splicing: eles podem catalisar sua própria remoção. Os
íntrons do grupo II são encontrados em alguns genes das mitocôndrias,
dos cloroplastos, de archaea e de algumas eubactérias: eles também são
auto-splicing, mas seu mecanismo de splicing é diferente dos íntrons do grupo
I. Os íntrons do pré-mRNA nuclear são os mais bem estudados: eles
incluem íntrons localizados nos genes que codificam as proteínas dos núcleos
eucarióticos. O mecanismo de corte pelo qual esses íntrons são removidos é
semelhante ao dos íntrons do grupo II, mas os íntrons nucleares não são
auto-splicing – sua remoção requer snRNAs e várias proteínas. Os íntrons de
RNA transportador, encontrados nos genes de tRNA de eubactérias, archaea e
eucariotos, utilizam outro mecanismo de splicing que depende de enzimas para
cortar e unir o RNA. Além desses principais grupos, existem vários outros tipos
de íntrons.
EXON: éxon é um termo derivado da
expressão em inglês expressed regions, ou seja, regiões expressas, este
codifica partes das proteínas, e são unidos, em um processo denominado
recomposição ou splicing do RNA para produzir um RNA maduro que contém a
informação contínua necessária para sintetizar uma proteína. A CDS: sequência
codificadora de proteína em um gene é um segmento relativamente pequeno do DNA
composto.
GENOMA e GENE: Nem todo o DNA de um organismo é
constituído apenas de genes. Se compararmos as quantidades de DNA de diferentes
organismos, notamos que sua variação é muito grande. O excesso de DNA por
genoma ocorre, principalmente, nos organismos superiores. O milho, por exemplo,
possui cerca de 1500 vezes a quantidade de DNA da bactéria Escherichia coli.
Mas isso não significa que o milho possui 1500 vezes mais genes do que a E.
coli, na realidade é apenas cerca de oito vezes. De fato, estudos mostraram que
o DNA de vírus e de procariotos faz parte quase somente de seus genes, enquanto
que os eucariotos possuem abundância de DNA repetitivo. Esse DNA repetitivo pode ser classificado como altamente ou
moderadamente repetitivo. Os altamente repetitivos são sequencias de
comprimentos entre 6 e 300 pares de bases e, cada sequência é repetida até um
milhão de vezes por genoma. Nos moderadamente repetitivos cada segmento de DNA
ocorre repetido entre mil e dez mil vezes. Essas sequências de DNA repetitivo ocorrem ao longo de
todo o genoma e até mesmo dentro de muitos genes, nas regiões não traduzidas do
primeiro e último éxon. O moderadamente repetitivo constitui alguns poucos
genes que se encontram repetidos, como os de rRNAe de histonas, e devem
corresponder às inúmeras sequências que participam da regulação da expressão
dos genes, as quais também não são genes e sim sítios regulatórios. Já, o DNA
não repetitivo representa a grande maioria dos genes.
VARIAÇÃO: Há três tipos básicos de
mutações cromossômicas que são: rearranjos cromossômicos, que são mudanças nas
estruturas dos cromossomos; aneuploidia, que é o aumento ou a redução no número
de cromossomos e poliploidia, a existência de conjuntos extras de cromossomos. Os
rearranjos cromossômicos incluem duplicações, deleções, inversões e
translocações. As duplicações têm efeitos significativos no fenótipo,
possivelmente ao desequilibrar a dosagem gênica. As deleções por sua vez podem
fazer com que os alelos recessivos sejam expressos. Na poliploidia enquanto todos
os cromossomos em um autopoliploide provêm de uma espécie; os cromossomos em um
alopoliploide provêm de duas ou mais espécies. Nesse contexto de eventos de
alteração no genoma inteiro os genes que compartilham mesmo ancestral, os ditos
homólogos, são denominados ortólogos quando houver especiação, ou parálogos
quando oriundos de duplicação. Apesar de os genes parálogos não estarem
atrelados a especiação, outrora um com determinada função, após mutações
cromossômicas estes podem ser atribuídos a outras funções no organismo conferindo-lhe
variação. Certos genes aparecem em organismos sem homólogos, estes são
denominados genes órfãos.
VARIABILIDADE: A origem
da variabilidade genética são as mutações e corresponde a mudanças herdáveis que
servem como matéria-prima aos processos de melhoramento genético e evolução. Como
as mutações são herdáveis, elas devem ocorrer na sequência de nucleotídeos do
gene, provocando alterações do mesmo e, consequentemente, produzindo novas
formas alternativas, os alelos.
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